Пахидермопериостоз

I

наследственная форма генерализованного остеосклероза, характеризующаяся периостозом, булавообразными деформациями пальцев рук и ног, утолщением кожи. Начало заболевания приходится, как правило, на первые 3 года жизни, но полная клиническая картина развивается к подростковому возрасту. Заболевание чаще встречается и более тяжело протекает у мужчин. Этиология и патогенез П. не выяснены. Тип наследования преимущественно аутосомно-доминантный.

Клинически заболевание проявляется резким утолщением, повышенной складчатостью кожи лица и волосистой части головы, а также кожи кистей и стоп. Гиперплазия и усиление функциональной активности сальных желез кожи обусловливают ее жирность. Отмечается гипергидроз кожи кистей и стоп. Могут развиваться себорейный дерматит, вторичный фолликулит, келоидные рубцы. Характерны симметричные гиперостозы и остеофиты костей конечностей, особенно запястья и фаланг пальцев. Отмечаются булавообразные утолщения пальцев кистей и стоп, своеобразная форма ногтей, имеющих вид часовых стекол. Рентгенологически выявляется неравномерная субпериостальная оссификация дистальных отделов длинных трубчатых костей, более выраженная в местах прикрепления сухожилий и связок. Наблюдается также утолщение и увеличение век за счет гипертрофии их хрящевой ткани, утолщение и дистрофия конъюнктивы век, атрофия тарзальных (мейбомиевых) желез века с образованием в них кист и гранулем.

Диагноз устанавливают на основании характерной клинической картины. Данные лабораторных исследований при П. не специфичны. Дифференциальный диагноз проводят с акромегалией (Акромегалия) и Педжета болезнью. При некоторой схожести изменений внешности у больных П. и акромегалией в детском и подростковом периодах акромегалия проявляется резко ускоренным линейным ростом (акромегалоидным гигантизмом) с последующим диспропорциональным ростом костей черепа и конечностей, что не типично для П. Для акромегалии также характерны повышение концентрации соматотропного гормона (см. Гипофизарные гормоны) в крови и рентгенологические симптомы аденомы гипофиза (Аденома гипофиза). Остеодистрофия при болезни Педжета отличается утолщением костей скелета, сопровождающимся кистозной деформацией и боковым искривлением, частыми патологическими переломами в нетипичных местах. Лечение и профилактика П. не разработаны. Прогноз относительно благоприятный.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 167, Л., 1987; Наследственные болезни, под ред. Л.О. Бадаляна, с 263, Ташкент, 1980.

II

наследственная болезнь, проявляющаяся сочетанием кератодермии, пахидермии лица и гиперплазии сальных желез с билатеральным симметричным гиперостозом костей конечностей и образованием остеофитов; наследуется по аутосомнодоминантному типу.