Главная  Энциклопедии  Словари  Добавить в Избранное



Маринеску — Шегрена синдром => Маринеску — Шёгрена синдром

Маринеску — Шегрена синдром

Маринеску — Шегрена синдром - наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием мозжечковой атаксии, катаракты и олигофрении; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Маринеску — Шегрена — Гарленда синдром

Маринеску — Шегрена — Гарленда синдром - см. Маринеску — Шегрена синдром.

Маринеску — Шёгрена синдром

Маринеску — Шёгрена синдром - редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием двусторонней врожденной катаракты с атаксией и слабоумием. Тип наследования аутосомно-рецессивный; частота в популяции не установлена; оба пола поражаются в равной степени. Патоморфологическая картина неспецифична. Выявляют атрофию мозжечка, менее выраженную атрофию ганглиозных клеток коры больших полушарий мозга, дегенеративные изменения ядер ствола головного мозга и др.

Проявляется в раннем возрасте, последовательность развития симптомов может быть различной даже у больных в одной семье. Постоянными компонентами синдрома являются врожденная Катаракта, спиноцеребеллярная атаксия (Атаксии), Слабоумие. К менее постоянным симптомам относятся низкий рост, различные диспластические признаки, костные аномалии (высокое небо, высокий свод стоп, кифосколиоз, арахнодактилия и др.), глухота, различные неврологические нарушения (пирамидные симптомы, миопатические проявления, эпилептические припадки, косоглазие, реже — экстрапирамидные симптомы). Дифференциальный диагноз проводят с другими формами наследственных атаксий, лейкодистрофиями (Лейкодистрофии). Лечение симптоматическое. Прогноз неблагоприятный.


Библиогр.: Иорданов В. и Янков Я. Редкие синдромы и заболевания нервной системы, пер. с болг., М., 1981; Козлова С.Н. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 110, Л.,1987.

Энциклопедический словарь медицинских терминов М. СЭ-1982-84, ПМП : БРЭ-94 г., ММЭ : МЭ.91-96 г.

Читайте также в Медицинской энциклопедии :

Мариона болезнь => Мариона — Хольцова операция
Мариона болезнь., Мариона операция., Мариона симптом., Мариона — Хольцова операция., ...

Мариотта пятно => Маркиафавы — Биньями синдром
Мариотта пятно., Маркелова — Равинского коэффициент., Маркезани синдром., Маркиафавы — Биньями синдром., ...

Маркиафавы — Микели болезнь => Марото — Лами болезнь
Маркиафавы — Микели болезнь., Марото — Лами болезнь., ...





Энциклопедии и словари на ALCALA.RU 2005-2011 год. - Значение слова в Бесплатных онлайн словарях - справочниках
Все тексты выложены на сайте для не коммерческого использования и взяты из открытых источников.
При использовании материалов сайта активная ссылка на ALCALA.RU обязательна!!
Все права на тексты принадлежат только их правообладателям!!