Фиброзная остеодисплазия

[лат (textus) fibrosus фиброзная ткань, синоним: фиброзная дисплазия, болезнь Брайцева — Лихтенстайна, болезнь Джеффи — Лихтенстайна) — заболевание, в основе которого лежит извращение остеогенеза на соединительнотканной стадии эмбрионального развития скелета, характеризуется частыми патологическими переломами и деформацией костей. В Международной номенклатуре наследственных заболеваний скелета (Париж, 1983) она отнесена к группе остеохондродисплазий (Остеохондродисплазия).

Этиология и патогенез фиброзной остеодисплазии до настоящего времени остаются неизвестными. Обнаружение внеклеточных изменений с момента рождения свидетельствует о ее врожденном характере.

Выделяют монооссальную и полиоссальную формы, синдром Олбрайта и фиброзно-хрящевую дисплазию. По характеру поражения отдельных костей различают очаговую и диффузную формы.

Появление первых признаков заболевания возможно в разном возрасте и во многом зависит от формы фиброзной остеодисплазии. При полиоссальной форме, синдроме Олбрайта и фиброзно-хрящевой дисплазии патологический процесс проявляется в раннем возрасте, быстро прогрессирует. При монооссальной форме первые симптомы отмечают в более старшем возрасте.

Для монооссальной формы характерны очаговые поражения кости. Она длительное время протекает бессимптомно (без внешних проявлений). Часто первым признаком является возникновение патологического перелома. Ведущее место в диагностике монооссальной формы принадлежит рентгенологическому исследованию, которое позволяет установить распространенность, стадию патологического процесса, выявить деформацию кости. На рентгенограммах определяется резкое утолщение пораженной кости, истончение и вздутие ее кортикального слоя. В начальной стадии патологического процесса структура кости гомогенна, напоминает матовое стекло. В дальнейшем наступает разрежение кости, которое придает ей неоднородность. Очаги разрежения (поражения), сливаясь между собой, образуют своеобразную кисту, что в значительной степени снижает прочность кости. В результате создаются условия для патологического перелома. У части больных под влиянием нагрузки наступают микропереломы, что приводит к деформации пораженного сегмента.

Полиоссальная форма Ф. о. отличается от монооссальной числом вовлеченных в патологический процесс костей. У ряда больных отмечают внескелетные изменения. Клинически полиоссальная форма характеризуйся большим разнообразием симптомов и их неуклонным прогрессированием. Ведущими признаками заболевания являются патологические переломы и деформации, влекущие за собой тяжелые функциональные нарушения (рис. 1, а). Часто наблюдаются поражения длинных трубчатых костей, костей таза и черепа. В основном деформируются нижние конечности, испытывающие наибольшую статическую нагрузку. Эти деформации весьма однотипны и специфичны, так, бедренные кости искривляются по типу пастушьей палки (рис. 1, б) либо деформируются за счет резкого их утолщения. Для костей голени характерны выраженная саблевидная деформация в сочетании с их вальгусным отклонением.

В костях черепа преобладают изменения его мозгового отдела. Обычно отмечают сглаженность и выбухание лобных, теменных бугров и асимметрию лица по типу костного леонтиаза. Рентгенологическая картина полиоссальной формы Ф. о. аналогична монооссальной форме, однако характер распространения патологического очага чаще бывает диффузным.

Синдром Олбрайта — сочетание описанных нарушений скелета с характерными зонами пигментации кожи, напоминающими кофе с молоком, и преждевременным половым созреванием. В тех случаях, когда одно из внескелетных нарушений отсутствует, принято говорить неполном синдроме Олбрайта. Очаги своеобразной пигментации кожи локализуются основном на спине и в ягодичной области, преимущественно в проекции пораженных отделах скелета. Нарушения функции эндокринной системы (надпочечниковая недостаточность, тиреотоксикоз и др.) связывают с разрастанием патологической ткани в области основания черепа и изменением функции гипофиза. Обычно поражение костной ткани у этих больных носит более распространенный характер, чем при полиоссальной форме без внескелетных признаков.

Фиброзно-хрящевая дисплазия характеризуется более частыми патологическими переломами, резким увеличением пораженных костей в объеме и значительными деформациями длинных трубчатых костей. Среди рентгенологических признаков, кроме уже описанных, отмечают пятнисто-крапчатое строение патологического очага в результате разрастания участков хрящевой ткани (рис. 2).

Лечение. Выбор лечебной тактики основан на учете формы заболевания, распространенности патологической ткани в пораженной кости, общего состояния организма и других факторов. Для восстановления функции пораженных костей и устранения деформаций производят оперативные вмешательства. Консервативные мероприятия являются вспомогательными и направлены на профилактику и лечение патологических переломов и общеукрепляющее воздействие. С этой целью используют разгрузку пораженных сегментов конечностей с помощью ортопедических аппаратов. Лечение патологических переломов при Ф. о. проводят по общепринятой методики лечения переломов (см. Переломы). Как правило, оперативные вмешательства при этих переломах не используют, т.к. велика вероятность рецидива.

В системе лечения больных фиброзной остеодисплазией важное место занимает преемственность между поликлиническим наблюдением и стационарным лечением. Такое наблюдение должно проводиться с момента выявления заболевания и продолжаться в течение всей жизни, что позволяет своевременно проводить профилактику деформаций и других осложнений.

Прогноз для жизни при Ф. о. благоприятный. Однако у взрослых больных не исключена возможность трансформации очагов Ф. о. в хондросаркому или фибросаркому. Функциональный прогноз часто неблагоприятный, т.к. заболевание обычно неуклонно прогрессирует, нередки рецидивы деформаций после оперативного лечения.

См. также Кость, Остеохондродисплазия.

Библиогр.: Волков М.В. и Дедова В.Д. Детская ортопедия, с. 262, М., 1980; Ортопедия и травматология детского возраста, под ред. М.В. Волкова и Г.М. Тер-Егиазарова, с. 176, М., 1983, Руководство по детской артрологии, под ред. М.Я. Студеникина и А.А. Яковлева, Л., 1987.

Рис. 1б). Девочка с полиоссальной формой фиброзной остеодисплазии: на рентгенограмме таза и бедренных костей отмечаются деформации бедренных костей по типу «пастушьей палки», структура пораженных костей напоминает матовое стекло с участками разрежения (указаны стрелками), кортикальный слой не истончен.

Рис. 1а). Девочка с полиоссальной формой фиброзной остеодисплазии: деформация бедер и укорочение нижних конечностей, асимметрия лица по типу костного леонтиаза.

Рис. 2. Рентгенограмма таза и бедренных костей при фиброзно-хрящевой дисплазии: участки кости пятнисто-крапчатой структуры на фоне «матового стекла» (указаны стрелками) и значительное утолщение пораженных костей.