Эритроцитоз наследственно-семейный => Эритроцитозы

Эритроцитоз наследственно-семейный

Эритроцитоз наследственно-семейный - генетически обусловленная группа заболеваний, характеризующихся увеличением в крови содержания гемоглобина и эритроцитов, изменениями вязкости крови и нарушениями микроциркуляции, — см. Эритроцитозы.

Эритроцитозы

Эритроцитозы - увеличение содержания гемоглобина и количества эритроцитов; не обусловлены заболеваниями системы крови.

Различают абсолютные (первичные и вторичные) Э., вызванные реактивным усилением нормального эритроцитопоэза, и относительные гемоконцентрационные Э., характеризующиеся уменьшением объема циркулирующей плазмы и относительным преобладанием клеточных элементов крови. При абсолютных Э. масса циркулирующих эритроцитов увеличена, при относительных она не изменена. В зависимости от патогенеза среди абсолютных Э. выделяют эритроцитозы, обусловленные генерализованной тканевой гипоксией (артериальной гипоксемией и изолированной тканевой гипоксией с нормальным насыщением артериальной крови кислородом), эритроцитозы, вызванные локальной ишемией почек (почечные эритроцитозы) и паранеопластические Э. При гипоксических и почечных Э. источником повышенного образования эритропоэтинов являются почки, при паранеопластических — опухоли. Гипоксические Э. являются компенсаторными, почечные и паранеопластические — дисрегуляторными, не выполняющими полезных функций.

Наиболее часто в клинической практике встречаются гипоксические Э., обусловленные артериальной гипоксемией. К их развитию приводят горная болезнь, хронические обструктивные заболевания легких, поражения кровеносных сосудов легких, в т.ч. протекающие с артериовенозными шунтами и альвеолярно-капиллярными блоками, а также карбоксигемоглобинемия, причиной которой является в основном злостное курение табака. Изолированная тканевая гипоксия отмечается при наследственных гемоглобинопатиях с повышенным сродством гемоглобина к кислороду (их более 20 вариантов) и дефиците 2,3-дифосфоглицерата в эритроцитах. Врожденные «синие» пороки сердца вызывают гемическую гипоксию. Сочетание заболеваний легких, ожирения и курения табака способствует развитию гипоксии и эритроцитозу.

Почечные Э. наблюдаются при поликистозе почек, гидронефрозе, изредка нефрокальцинозе, а также при стенозах почечных артерий в результате локальной ишемии почек. Паранеопластические Э. отмечаются при аденокарциноме почки, гемангиобластоме мозжечка, синдроме Гиппеля — Линдау, гепатоме, миоме матки, миксоме предсердий, а также при опухолевых заболеваниях желез внутренней секреции, когда включаются механизмы, стимулирующие эритроцитопоэз.

Первичные эритроцитозы — группа различных наследственных заболеваний, характеризующихся повышенной продукцией эритропоэтина или понижением чувствительности к кислороду кислородных рецепторов почек. В ряде случаев патогенез Э. неясен. Это относится к наследственному Э., выявленному у жителей Чувашии. Пролиферативная активность эритрона при нем повышена, а сведения о содержании эритропоэтинов противоречивы. Характерны значительное повышение количества эритроцитов, выраженная эритроцианотическая окраска кожи и сосудистые тромбофилические осложнения.

Относительный Э. может наблюдаться у практически здоровых людей, у больных с артериальной гипертензией, злостных курильщиков и лиц, находящихся длительное время в стрессовом состоянии. Он увеличивает склонность к инфарктам миокарда и инсультам, существенно не отражаясь на внешнем статусе больных.

При установлении диагноза сначала следует исключить истинную полицитемию (Полицитемия) (эритремию), определить принадлежность Э. к абсолютным или относительным с помощью измерения массы циркулирующих эритроцитов радиологическим методом. Диагностическое значение имеют следующие клинические данные: при абсолютных Э. окраска кожи плеторическая, при относительных она нормальная, а преходящий красный цвет лица связан с повышенной сосудистой реактивностью. При обоих типах Э. селезенка не увеличена. Следующим этапом является установление причины абсолютного Э. При гипоксических Э. отмечается цианоз кожи, усиливающийся у больного в положении лежа. Выявление снижения насыщения артериальной крови кислородом верифицирует диагноз гипоксического Э. на основании артериальной гипоксемии, а причина гипоксии определяется по клинической картине и данным инструментального исследования легких, сердца. Гемоглобинопатии с повышенным сродством гемоглобина к кислороду и врожденный дефицит 2,3-дифосфоглицерата предполагаются у детей, страдающих Э., а также у взрослых при наличии клинической картины гипоксии, но при отсутствии артериальной гипоксемии. Для окончательного подтверждения диагноза необходимы более углубленные исследования транспорта О₂, Р₅₀, кривой диссоциации оксигемоглобина.

Карбоксигемоглобинемию подозревают у злостных курильщиков, диагностируют с помощью исследования содержания окиси углерода в крови в течение дня. Артериовенозные шунты в легких следует предполагать при наличии одышки, цианоза и Э., но при отсутствии заболеваний легких и сердца, особенно у больных с наследственным телеангиоматозом (см. Ослера — Рандю болезнь).

Для большинства почечных Э. характерна артериальная гипертензия. Во всех случаях при исключении гипоксических Э. показано выявление заболеваний почек. Подозрение на паранеонластнческую природу Э. возникает при наличии соответствующих опухолевых заболеваний. Связь с опухолью доказывает исчезновение Э. при адекватной операции.

Лечение направлено на основное заболевание. При гипоксических Э. необходима терапия кислородом. Показаны кровопускания (гематокритное число до 52—55%), поскольку высокая вязкость крови при показателе гематокрита свыше 60% затрудняет отдачу кислорода тканям. Их рекомендуют и при негипоксических Э. Прогноз зависит от основного заболевания. Избыточная масса крови может привести к тромботическим осложнениям.

Библиогр.: Наследственные анемии и гемоглобинопатии, под ред. Ю.Н. Токарева и др., с. 319, М., 1983.

Энциклопедический словарь медицинских терминов М. СЭ-1982-84, ПМП : БРЭ-94 г., ММЭ : МЭ.91-96 г.

Читайте также в Медицинской энциклопедии :