Дауна болезнь

Дауна болезнь, одна из форм врожденного слабоумия. Впервые описана в 1866 английским врачом Л. Дауном (L. Down) и названа им монголизмом. В основе Д. б. лежит аномалия хромосомного набора. У страдающих Д. б. количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (3 вместо 2 хромосом 21-й пары). Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием пока не изученных причин произошло расхождение 21-й пары хромосом и образевавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы. Больные Д. б. имеют характерную внешность: круглое лицо, короткий нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, кожная складка у угла глаз, полуоткрытый рот, большой язык, редкие зубы, утолщенная в передне-заднем направлении голова. Отмечается мышечная слабость, разболтанность суставов, отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов. Часто Д. б. сопровождается врождённым пороком сердца и нарушением зрения. Степень психического недоразвития колеблется от полной идиотии до лёгких степеней умственной недостаточности. Больные склонны к подражательности; они в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечение малоэффективно. Применяют гормональные препараты, глютаминовую кислоту. Обучение — во вспомогательных школах. Важную роль в лечении и воспитании играет трудотерапия.

  Н. Д. Микерина.